filteri close

Mišićne distrofije

Mišićne distrofije predstavljaju niz naslednih bolesti za koje je karakteristična degeneracija mišićnih vlakana. Mišići postepeno atrofiraju i slabe što može uzrokovati ozbiljniji invaliditet i ugroziti vitalne funkcije. Uprkos brojnim istraživanjima, lek za ovu bolest još uvek nije pronađen.

Dišenova mišićna distrofija

Dišenova mišićna distrofija je najrasprostranjeniji oblik mišićne distrofije od koje oboli jedan od 35000 dečaka. Od ovog oblika atrofije inače obolevaju samo dečaci jer se prenosi recesivnim genom na hromozomu X. Bolest karakteriše nedostatak proteina distrofina (koji obezbeđuje koheziju mišićnih vlakana) u mišićima, pa dolazi do slabljenja i degeneracije mišića. Slabljenje mišića javlja se u detinjstvu, a već oko desete godine dete više ne može da hoda. Vitalne funkcije kod obolelog sve više ugrožavaju i oštećenja respiratornih mišića i srca. Životni vek obolelog može se produžiti multidisciplinarnim lečenjem.

Bekerova mišićna distrofija

Bekerova mišićna distrofija predstavlja blaži oblik Dišenove. Simptomi kod Bekerove distrofije nisu toliko izraženi ili se javljaju kasnije.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je oblik distrofije koji serazvija sporo i uglavnom zahvata mišiće lica i ramenog pojasa. Od ovog oblika distrofije obolevaju i muškarci i žene. Bolest se može razviti u detinjstvu, adolescenciji ili mlađem zrelom dobu.

Miotonična distrofija

Miotonična distrofija se manifestuje kroz postepeno slabljenje mišića koje dovodi do gubitka ekspresije lica, kao i do manjeg ili većeg stepena fizičkog invaliditeta. Ovaj oblik distrofije je najčešći kod odraslih osoba, i muškaraca i žena. Tipičan simptom miotonične distrofije je miotonija. Za ovu anomaliju je karakteristično odloženo opuštanje mišića nakon voljne kontrakcije. Zbog toga osoba koja je obolela ne može da pusti predmet.

  • slabljenje mišića
  • nepravilno držanje
  • gubitak izražajnosti lica
  • otežano kretanje
  • onemogućeno kretanje
  • poremećaj govora
  • atrofija mišića

Kod porodica pod rizikom, prenatalna analiza (amniocenteza) pruža mogućnost prekida trudnoće u slučaju ove bolesti.

VESTI