Hemofilija

Ova nasledna bolest karakteristična je po poremećaju koagulacije krvi koji rezultira dugotrajnim krvarenjem. Nastaje kao posledica genetske anomalije na X-hromozomu koja uzrokuje nedostatak određenih faktora koagulacije, belančevina normalno prisutnih u krvnoj plazmi. Od hemofilije isključivo obolevaju muškarci, ali su prenosioci žene.

Vrste hemofilije

Hemofilija A čini 80% slučajeva i proističe iz nedostatka faktora koagulacije VIII.

Hemofilija B se javlja usled nedostatka faktora IX. 

Simptomi za oba tipa su isti: unutrašnje i spoljašnje krvarenje, hematomi, izlivanje krvi u zglobove. Klasifikuje se i na osnovu težine bolesti, kod blažih oblika krvarenja su opasna za vreme operacija i mogu se javiti  spontano, dok se kod umerenih javljaju nakon padova i trauma.

Nasleđivanje hemofilije

Hemofilija je u vezi s polom X-hromozomom i nasleđuje se recesivno. Žena nosilac defektnog gena ne oboleva od bolesti zato što ima i zdravu kopiju gena na drugom X-hromozomu. Verovatnoća da će genetsku anomaliju preneti na svoje dete iznosi 50% . Ako njena kćerka nasledi anomaliju, neće oboleti, ali će biti nosilac, dok će sin oboleti od hemofilije. S druge strane, muškarac hemofiličar svoj defektni gen prenosi na sve svoje kćerke koje su zdravi nosioci, ali ga ne prenosi na sinove. Ako su oba roditelja nosioci abnormalnih X-hromozoma, postoji 25% verovatnoće da će njihove kćerke biti pogođene i oboleti od hemofilije.