Sve što treba da znate o cističnoj fibrozi

Ovaj genetski poremećaj značajno utiče na kvalitet života, ali su se prognoze poslednjih decenija drastično poboljšale

Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno i najviše remeti funkciju disanja, ali se javljaju i poremećaji funkcije pankreasa, jetre i creva. Najčešće dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije pluća i pankreasa.

Drugi simptomi mogu biti infekcije sinusa, slabiji rast i razvoj i infertilitet usled začepljenja semenovoda. Karakteriše se abnormalnim transportom hlorida i natrijuma preko epitela, dovodeći do pojave gustog viskoznog sekreta.

Uzrok CF je mutacija gena za protein-cistično fibroznim regulatorom transmembranske provodnosti (engl. CFTR). Ovaj protein je potreban za regulaciju sastava znoja, digestivnih tečnosti i mukusa. CFTR reguliše prenos hloridnih i natrijumovih jona preko epitelnih membrana, kao što su alveolarni epitel koji se nalazi u plućima.

Kada se udruže dijabetes i menopauza - dvostruki izazov za ženu

Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od neplodnosti, pa sve do teških bolesti pluća i pankreasa.

Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10 odsto obolelih od cistične fibroze.

Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (lat. Pseudomonas aerigunosa), stenotrofomonas (lat. Stenotrophomonas maltophilia) i drugo.

Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...

Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože...

U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.

Ovo su jasni simptomi niskog nivoa ESTROGENA kod žena

Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.

Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija), zatim gubitak težine i zaostojanje u rastu...

Uzrok

Uzrok cistične fibroze je mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora.

Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).

Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostifikovati cistična fibroza.

Ovo su najčešći psihički problemi žena u postmenopauzi

Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.

Komplikacije:

-   respiratorna insuficijencija 

-    hematoptizija

-    pneumotoraks

-   alergijske bolesti respiratornog trakta

-    dijabetes

-    ciroza jetre

Prognoza

Što se tiče prognoze, ona je znatno unapređenja zahvaljujući ranoj dijagnostici kroz preglede i lakši pristup zdravstvenom sistemu. Kada je u pitanju kvalitet života, cistična fibroza je hronična bolest koja utiče na digestivni i respiratorni trakt, što dovodi do opšte neuhranjenosti i hronične respiratorne infekcije.

Ona značajno utiče na emotivni stres kako pojedinca sa njom, tako i na porodicu, a neophodni svakodnevni tretmani mogu dodatno uticati na kvalitet života. Ipak, sami pacijenti imaju pozitivniju sliku, a način života može da poboljša kvalitet.

Promoviše se vežbanje da bi se poboljšao kapacitet pluća, a vežbanje drastično poboljšava kvalitet života. Ne postoji definitivni i jedan lek, već se koristi spektar različitih preparata.