Prvi dan obolelih od porfirije u Srbiji: Svetlo na retku bolest koja muči mnoge

Nacionalno udruženje porfirija organizuje značajan skup u Beogradu za unapređenje lečenja i podrške pacijentima

Nacionalno udruženje porfirija Srbije organizuje prvi Dan pacijenata sa porfirijama 18. februara u Kući umetnica u Beogradu. Ovaj istorijski skup okupiće pacijente, lekare, istraživače i donatore sa ciljem da unapredi dijagnostiku i lečenje ove retke bolesti.

Porfirija je grupa retkih naslednih poremećaja koji nastaju zbog nedostatka enzima potrebnih za stvaranje hema - važnog dela hemoglobina u krvi. Bolest se manifestuje na različite načine, od blagih do teških simptoma koji značajno utiču na kvalitet života.

Simptomi zavise od tipa bolesti, ali uključuju bolove u stomaku, slabost mišića, neurološke probleme, preosetljivost kože na sunčevu svetlost i oštećenja jetre i bubrega. Akutni napadi mogu zahtevati hitnu medicinsku intervenciju.

Nova nada za pacijente sa rakom debelog creva: Revolucionarna terapija u kliničkim ispitivanjima

Dijagnoza se postavlja analizama krvi, urina i stolice, kao i genetskim testiranjem. Lečenje zavisi od vrste porfirije. Kod akutnih napada primenjuje se intravenska terapija, dok kod hroničnih oblika važne su dijetetske mere i izbegavanje okidača poput određenih lekova, alkohola i stresa. 

Udruženje je napravilo listu bezbednih lekova dostupnih na srpskom tržištu kako bi olakšalo terapiju pacijentima.

Porfirija često ostaje neprepoznata zbog nespecifičnih simptoma. Mnogi pacijenti godinama traže pravu dijagnozu, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Rana dijagnostika omogućava pravovremenu terapiju i poboljšava kvalitet života.

Nacionalno udruženje porfirija Srbije je napravilo značajan korak napred. U saradnji sa međunarodnim stručnjacima izradili su listu bezbednih lekova prilagođenu srpskom tržištu. Takođe su omogućili genetsko testiranje za oko 100 pacijenata.

Napredak u anesteziji i novim terapijama: Bolja nega i lakši tretman za pacijente u Srbiji

"Februar je idealan trenutak da podsetimo javnost na izazove sa kojima se suočavaju pacijenti sa retkim bolestima. Posebno želimo da skrenemo pažnju nadležnim institucijama na urgentnu potrebu da Komisija za retke bolesti RFZO odobri terapije koje naši pacijenti čekaju od maja 2023. godine", istakla je predsednica Udruženja Nadežda Pejović.

Za sve zainteresovane koji žele da podrže rad Udruženja, biće organizovan donatorski koktel sa ciljem prikupljanja sredstava za pomoć pacijentima i realizaciju budućih projekata. Prvi Dan pacijenata sa porfirijama održaće se 18. februara u Kući umetnica u Beogradu.