Porfirija - šta je tačno "vampirska bolest", kako je prepoznati i kako se leči

Ovo je jedna od retkih bolesti koja je imala ogroman uticaj na opštu ljudsku mitologiju. Ali, u pitanju je poremećaj koji se leči ili tretira

Razne kulture širom sveta imaju neku kombinaciju mitova o ljudima i bićima koji se hrane tuđom krvi. Znamo da mitovi ponekad nastaju u pokušaju da se objasne stanja i bolesti koja se u tom trenutku naučno nisu mogla objasniti.

Jedna od bolesti za koju se veruje da stoji u korenu mitova o vampirima zove se - porfirija. Neke od varijacija ove bolesti leče se puštanjem krvi, što to donosi olakšanje pacijentu. Takođe kod pacijenata sa porfirijom postoji povećana osetljivost na sunčevo zračenje, što se kod priča o vampirima može interpretirati kao strah od svetlosti.

Osim toga, pacijent može da izgleda jako bledo, a u pojedinim teškim slučajevima dolazi do povlačenja usana, nepca i pojave paradentoze, tako da se vide očnjaci. Da bi nadoknadili gubitak krvi nekada su neki pacijenti pili krv životinja. Beli luk ubrzava razgradnju hemoglobina-štetno dejstvo za pacijente sa porfirijom. Kod pacijenata se može sresti i pojačana agresivnost.

Impulsivnost – naučite kako da je prepoznate i kontrolišete

Ali, šta je to porfirija?

To je grupa genetički uslovljenih bolesti koje se karakterišu poremećajima metabolizma porfirina i njihovog krajnjeg proizvoda hema. Hem je prostetička grupa koja se sastoji od atoma gvožđa smeštenog u centru velikog hetero cikličnog organskog prstena porfirina. Hemi su najpoznatiji po prisustvu u hemoglobinu, crvenom pigmentu u krvi, ali se nalaze i u mnogim drugim hemoproteinima.

Kod porfirije se radi o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koji direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora.

Nagomilavanje porfirina može dovesti do oštećenja i izumiranja ćelija jetre. Pored toga porfirini zajedno sa drugim faktorima (svetlost, alkohol, lekovi) izazivaju dodatna oštećenja raznih organa (koža, jetra).

7 zdravstvenih prednosti posta

Porfirini su foto osetljive supstance (u ultravioletnom području svetlost) koje mogu da akumuliraju svetlosnu energiju i pritom deo te energije predaju na okolne strukture. Na taj način nastaju vrlo toksični radikali kiseonika: superoksidni anjon, vodonik peroksid i singletni kiseonik, koji oštećuju okolne ćelije. Takođe mogu nastati i lipidni radikali od lipida ćelijske membrane, što dovodi do uništenja ćelijske membrane.

Porfirija može biti urođena i stečena.

U Evropi je stečena forma češća, a u Americi urođena. Porfirije su široko rasprostranjene. Najčešća forma je kasna kožna porfirija sa prevalencom oko 20 do 50 na 100.000 stanovnika. Druga po učestalosti je akutna intermitentna porfirija sa prevalencom oko pet do 10 na 100.000 stanovnika. Ostale forme su ređe.

Kod porfirija nedostaju su pojedini enzimi iz lanca sinteze hema. To dovodi do akumulacije supstanci koje nastaju pre dejstva tog enzima (jer se ne mogu razgraditi), ali i do manjka supstanci koji se sintetišu uz pomoć tog enzima i svih supstanci koji dalje slede u lancu.

Autizam - evo zašto su važni rana dijagnostika i početak terapije

Hem se sintetiše u jetri i eritrocitima, tako da se i sve urođene porfirije dele na: hepatične (u jetri) i eritropoetske (u crvenim krvnim zrncima).

Simptomi porfirije mogu se razviti u toku sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi...), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.

Kod svih hepatičnih porfirija se usled deficita određenog enzima smanjuje sinteza hema, pa je u hepatocitima smanjena sinteza hema. To dovodi do stvaranja sve veće količine aminolevilinske kiseline i porfobilinogena. Ovi produkti se izbacuju iz tela mokraćom. Sve vrste porfirija u kojima je povećana koncentracija ALK i PBG karakterišu se akutnim napadima bolesti u vidu akutnog abdomena.

Porfirije u kojima je povećana koncentracija porfirina su praćene povećanim fotosenzibilitetom kože. Koža ovakvih osoba pri izlaganju ultravioletnoj svetlosti (talasne dužine oko 400 nanometara) stvara toksične slobodne radikale kiseonika. Javlja se i oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost.

Vreme je za iskrenost: Da li drugima želite dobro ili se upoređujete sa njima?

Pošto se porfirini izbacuju mokraćom zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno-crvenu boju.

Kod nekih porfirija mogu se naći znaci oštećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.

Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija), ali samo kod nekih tipova. Može se javiti i povraćanje.

Stečene porfirije su porfirije koje nisu prouzrokovane nekim genetičkim defektom za određeni enzim koji učestvuje u sintezi hema. One nisu nasledne, za razliku od urođenih. Mogu se jeviti kod raznih intoksikacija, oboljenja krvi, oboljenja sistema za varenje. Karakterišu se povećanom koncentrcijom porfirina u urinu.

Lečenje porforije uvek se obavlja klinički i uz nadzor lekara, u zavisnosti tačno o kojoj vrsti porfirije se radi.

10 najčešćih razloga drhtanja ruku

Uglavnom, preporučuje se izbegavanje sunčeve svetlosti, a u slučaju stečene porfirije preporučuje se izbegavanje supstanci kao što su alkohol, koji izaziva simptome.

Nekima se, kao što smo na početku rekli, simptomi olakšavaju puštanjem krvi. Za akutnu porfiriju koristi se davanje intravenoznih hema ili infuzija glukoze.

Uključuju se i promene u ishrani, odnosno preporučuje se jedenje hrane sa više ugljenih hidrata, hrane sa mnogo kalorija, što olakšava simptome.

Neki teži oblici zahtevaju invazivnije metode, uključujući i operaciju uklanjanja slezine.