U Srbiji više od 90.000 beba testirano na SMA

Pravimo krupne korake u lečenju ove opake bolesti

U Srbiji je od septembra 2023. godine uveden obavezan neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), jednu od najtežih genetskih bolesti dece. Do sada je testirano više od 93.000 novorođenčadi, a bolest je potvrđena kod 10 beba. Zahvaljujući ranom otkrivanju i dostupnim terapijama, SMA više nije smrtonosna dijagnoza u prvim godinama života.

Danas su u Srbiji dostupne sve tri savremene terapije, koje koristi više od 100 pacijenata, uključujući i odrasle. Lečenje se sprovodi u četiri specijalizovana centra. Prema rečima neurologa prof. dr Dimitrija Nikolića, ključ uspeha leži u primeni terapije pre pojave simptoma, što značajno povećava šanse za uspešan ishod.

Na konferenciji "Standardi za život, inkluzija za budućnost" okupilo se više od 40 stručnjaka koji su razgovarali o daljim koracima u borbi protiv SMA. Pokrenuta je izrada nacionalnog vodiča koji će definisati standarde lečenja, protokole nege, kao i prelaz pacijenata iz dečjeg u program za odrasle.

Olivera Jovović iz udruženja SMA Srbija naglasila je i važnost rešavanja problema sa kojima se pacijenti susreću u svakodnevnom životu, poput arhitektonskih barijera, i istakla da se inkluzija pacijenata mora posmatrati kao sastavni deo borbe protiv bolesti.

Nada za obolele od SMA u Srbiji raste iz dana u dan

Prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj istakao je da je u poslednjih godinu i po dana u Srbiji napravljen revolucionarni pomak u lečenju SMA pacijenata.

"Kruna našeg lečenja se ogleda u ranoj dijagnostici, odnosno u nacionalnom programu skrininga novorođenčadi na ovu tešku, retku, a do skoro smrtonosnu bolest odojčadi. Imamo sve tri dostupne terapije, a sa ponosom napominjem da svi pacijenti dobijaju terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma bolesti. To je preduslov za najbolje moguće terapijske ishode jer svaka terapijska opcija ima približno sličan stepen efikasnosti ako se primeni pre pojave prvih simptoma bolesti”, rekao je on.

Danas se lečenje dece sa SMA obavlja u četiri centra: Univerzitetskoj dečjoj klinici, Klinici za dečju neurologiju i psihijatriju, Institutu za majku i dete i Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Vojvodina.