FENILKETONURIJA: Bolest koja se leči probranom hranom!

Rano dijagnostifikovanje fenilketonurije može pomoći u sprečavanju većih zdravstvenih problema.

Fenilketonurija, poznata i kao PKU, je retka urođena bolest metabolizma zbog koje se u telu nakuplja aminokiselina zvana fenilalanin. PKU je uzrokovan defektom gena koji pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Bez enzima neophodnog za obradu fenilalanina, može se razviti opasno nakupljanje kada osoba sa PKU jede hranu koja sadrži proteine. To na kraju može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Na teritoriji cele Srbije se sprovodi neonatalni skrining (Gatrijev test) krvi iz pete novorođenčeta na fenilketonuriju. Testovi se obavljaju u svim porodilištima u zemlji a uzorci se šalju u dva centra - Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu i na Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije “Dr Vukan Čupić” u Beogradu. 

Do kraja života ljudi sa PKU - bebe, deca i odrasli - treba da slede dijetu koja ograničava fenilalanin, koji se uglavnom nalazi u hrani koja sadrži proteine.

Simptomi

Novorođenčad sa PKU u početku nemaju simptome. Međutim, bez lečenja, bebe obično razviju znakove PKU u roku od nekoliko meseci.

PKU znaci i simptomi mogu biti blagi ili ozbiljni i mogu uključivati:

• Miris u dahu, koži ili urinu, izazvan prevelikom količinom fenilalanina u telu
• Neurološke probleme, kao i epileptične napade
• Osip na koži (ekcem)
• Svetla koža i plave oči, jer fenilalanin ne može da se transformiše u melanin - pigment odgovoran za kosu i tonus kože
• Nenormalno mala glava (mikrocefalija)
• Hiperaktivnost
• Intelektualni invaliditet
• Usporen razvoj
• Probleme u ponašanju, emocionalne i socijalne
• Psihijatrijske poremećaje

Ozbiljnost PKU zavisi od vrste

Klasični PKU  je najteži oblik poremećaja. Enzim potreban za konverziju fenilalanina nedostaje ili je ozbiljno smanjen, što rezultira visokim nivoom fenilalanina i teškim oštećenjem mozga.

Lakši oblici PKU su kada enzim zadržava određenu funkciju, pa nivo fenilalanina nije tako visok, što rezultira manjim rizikom od značajnog oštećenja mozga.

Ali većini dece sa poremećajem i dalje je potrebna posebna PKU ishrana kako bi se sprečili intelektualni invaliditet i druge komplikacije.

Trudnoća i PKU

Žene koje imaju PKU i zatrudne su u riziku od drugog oblika bolesti koji se naziva PKU majke. Ako se žene ne pridržavaju posebne PKU ishrane pre i tokom trudnoće, nivo fenilalanina u krvi može postati visok i naštetiti fetusu u razvoju ili izazvati pobačaj.

Čak i žene sa lakšim oblicima PKU-a mogu rizikovati svoju nerođenu decu ako se ne pridržavaju PKU ishrane.

ADHD – kako ishrana može pomoći?

Bebe rođene od majki sa visokim nivoom fenilalanina ne nasleđuju često PKU. Ali mogu imati ozbiljne posledice ako je nivo fenilalanina visok u majčinoj krvi tokom trudnoće. 

Komplikacije pri rođenju takvih beba su:

• Niska telesna težina na rođenju
• Usporen razvoj
• Deformitet lica
• Mikrocefalija 
• Srčane mane i drugi problemi sa srcem
• Intelektualni invaliditet
• Problemi u ponašanju

Kada ići kod lekara?

Potražite lekarski savet u sledećim situacijama:

• Novorođenčad. Ako rutinski skrining testovi za novorođenčad pokažu da vaša beba možda ima PKU, pedijatar će odmah želeti da započne dijetetski tretman kako bi sprečio dugoročne probleme.
• Žene reproduktivnih godina. Posebno je važno da žene sa istorijom PKU u porodici posete lekara i primenjuju PKU ishranu pre nego što zatrudne i tokom trudnoće kako bi smanjile rizik od visokog nivoa fenilalanina u krvi koji šteti njihovoj nerođenoj bebi.
• Odrasli. Ljudi sa PKU i dalje dobijaju negu tokom celog svog života. Odrasli sa PKU koji su prekinuli PKU ishranu u tinejdžerskim godinama mogu imati koristi od posete lekarima. 

Povratak na ishranu može poboljšati mentalno funkcionisanje i ponašanje i usporiti oštećenje centralnog nervnog sistema koje može biti rezultat visokog nivoa fenilalanina.

Uzroci

Genetska mutacija uzrokuje PKU, koji može biti blag, umeren ili težak. Kod osobe sa PKU, ovaj defektni gen uzrokuje nedostatak enzima koji je potreban za obradu fenilalanina, aminokiseline.

Opasno nakupljanje fenilalanina može se razviti kada osoba sa PKU jede hranu bogatu proteinima, poput mleka, sira, orašastih plodova ili mesa, pa čak i žitarice kao što su hleb i testenine, ili jede aspartam, veštački zaslađivač. Ova nakupina fenilalanina rezultira oštećenjem nervnih ćelija u mozgu.

Nasleđivanje

Da bi dete nasledilo PKU, i majka i otac moraju da imaju i preneti oštećeni gen. Ovaj obrazac nasleđivanja naziva se autosomno recesivan.

Šta je ENKOPREZA i kako pomoći DETETU da se izbori sa njom?

Moguće je da roditelj bude nosilac - da ima defektni gen koji uzrokuje PKU, ali da nema bolest. Ako samo jedan roditelj ima defektni gen, ne postoji rizik od prenošenja PKU na dete, ali moguće je da dete bude nosilac.

Najčešće PKU deci prenose oba roditelja koji su nosioci poremećaja, ali to ne znaju.

Komplikacije

Nelečeni PKU može dovesti do komplikacija kod novorođenčadi, dece i odraslih sa poremećajem. Kada majke sa PKU imaju visok nivo fenilalanina u krvi tokom trudnoće, mogu se javiti fetalne urođene mane ili pobačaj.

Nelečeni PKU može dovesti do:

• Nepovratno oštećenje mozga i izraziti intelektualni nedostaci koji počinju u prvih nekoliko meseci života
• Neurološki problemi poput epileptičnih napada i podrhtavanja
• Ponašanje, emocionalni i socijalni problemi kod starije dece i odraslih
• Glavni zdravstveni i razvojni problemi

Prevencija

Ako imate PKU i razmišljate o trudnoći:

• Pridržavajte se ishrane sa niskim sadržajem fenilalanina. Žene sa PKU mogu sprečiti urođene nedostatke držanjem ili vraćanjem na ishranu sa niskim sadržajem fenilalanina pre nego što zatrudne. Ako imate PKU, razgovarajte sa svojim lekarom pre nego što počnete da pokušavate da zatrudnite.
• Razmislite o genetskom savetovanju. Ako imate PKU, bliskog rođaka sa PKU ili dete sa PKU, možda ćete imati koristi i od genetskog savetovanja pre nego što zatrudnite.

Lekar (genetičar) vam može pomoći da bolje razumete kako se PKU prenosi kroz vaše porodično stablo. Takođe može pomoći u utvrđivanju rizika od rađanja deteta sa PKU i pomoći u planiranju porodice.