Šta je ATAKSIJA i šta je uzrokuje?

Ataksija je nedostatak mišićne koordinacije koji može uticati na govor osobe, pokrete očiju i sposobnost gutanja, hodanja i skupljanja predmeta, kao i ostalih dobrovoljnih pokreta.

Mnoga stanja i drugi faktori mogu izazvati ataksiju, uključujući multiplu sklerozu, traumu glave, prekomerni unos alkohola, moždani udar, cerebralnu paralizu, genetiku i tumore.

Ataksija takođe može biti posledica određenih imunoloških poremećaja i infekcija.

Šta je ataksija?

Ataksija je simptom koji može biti rezultat niza stanja. To utiče na čovekovu koordinaciju, govor i ravnotežu. Takođe, može otežati gutanje i hodanje. 
Neki ljudi su rođeni sa ataksijom zbog genetskih faktora. Drugi to razvijaju tokom vremena. Za neke ljude to može biti posledica drugog stanja, kao što je moždani udar, multiple skleroza, tumor na mozgu ili povreda glave, ili čak prekomerna konzumacija alkohola.

Može početi iznenada, pogoršati se s vremenom ili se stabilizovati. To delom zavisi od uzroka.

Vrste

Postoji mnogo vrsta ataksije.  Neke od najčešćih vrsta su:

Cerebralna ataksija

Ova vrsta ataksije rezultat je disfunkcije mozga, regije mozga koja igra ulogu u asimilaciji senzorne percepcije, koordinacije i motorne kontrole.

Cerebralna ataksija može izazvati neurološke simptome kao što su:

• trzanje ili trešenje tela ili udova prilikom pokušaja kretanja
• smanjen mišićni tonus
• nedostatak koordinacije između organa, mišića, udova ili zglobova
• poteškoće u kontroli udaljenosti, snage i brzine pokreta ruke, ruke, noge ili oka
• teškoća tačno proceniti koliko je vremena prošlo
• nemogućnost izvođenja brzih, naizmeničnih pokreta

Ataksija može promeniti držanje osobe. Ako dođe do oštećenja vestibulocerebeluma, to će uticati na ravnotežu i kontrolu kretanja. Obično će stajati raširenih stopala kako bi se postigla bolja ravnoteža i izbeglo da se okreću unazad i napred.

Čak i kada su osobi oči otvorene, može im biti teško da uravnoteže stopala zajedno.

Otkriven još jedan uzrok osteoporoze

Ako ataksija utiče na spinocerebelum, osoba će imati neobične potezu s nejednakim bočnim koracima i mucanjem započinje i zaustavlja se. To je zato što spinocerebelum reguliše pokrete tela i udova.

Kada ataksija utiče na cerebrocerebelum, osoba može imati problema sa dobrovoljnim planiranim pokretima. Glava, oči, udovi i trup mogu drhtati dok izvode dobrovoljne pokrete. Oni mogu da ometaju govor, sa varijacijama ritma i jačine.

Senzorna ataksija

Ovo je vrsta ataksije koja se razvija usled gubitka propriocepcije.

Propriocepcija je čovekov osećaj relativnog položaja susednih delova tela. To je smisao koji ukazuje na to da li se telo kreće uz odgovarajuće napore i daje povratnu informaciju o položaju delova tela jedan prema drugom.

Senzorna ataksija obično rezultira:

• nestabilnost, trzanje, s petom koja snažno udara u zemlju pri svakom koraku
• posturalna nestabilnost koja se pogoršava u slabo osvetljenim okruženjima

Ako osoba stoji zatvorenih očiju i stopala zajedno, nestabilnost će se pogoršati. To je zato što gubitak propriocepcije povećava njihovu zavisnost prema vizuelnim podacima.

Možda će im biti teško da izvršavaju dobro koordinirane dobrovoljne pokrete udova, trupa, grkljana, grkljana i očiju.

Vestibularna ataksija

Ova vrsta ataksije utiče na vestibularni sistem, koji igra ulogu u sluhu. Može nastati usled oštećenja živaca u uhu.

U akutnim (iznenadnim) jednostranim slučajevima, to može dovesti do:

• vrtoglavice
• mučnine
• povraćanja

U hroničnim slučajevima, osoba može imati samo nestabilnost.

Takođe, može postojati kombinacija uzroka, poput vestibulocerebelarne ataksije.

Simptomi

Simptomi se razlikuju zavisno od vrsti i težini ataksije. Početak će zavisiti od uzroka.

Ako se ataksija razvije zbog genetskih karakteristika, može biti prisutna od rođenja. Ako je posledica povrede ili drugog zdravstvenog stanja, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi.

U nekim slučajevima simptomi će se poboljšati i na kraju nestati. Početni simptomi obično uključuju:

• lošu koordinaciju udova
• govorne probleme, uključujući zamućen i spor govor, poteškoće u stvaranju govora i problemi u kontroli glasnoće, ritma i tona

Vremenom se mogu pojaviti i drugi simptomi:

• poteškoće s gutanjem, što dovodi do gušenja ili kašljanja
• tremor, drhtanje ili podrhtavanje delova tela
• nehotičnih, brzih, ritmičnih, ponavljajućih pokreti oka koji mogu biti vertikalni, horizontalni ili kružni
• problema sa ravnotežom
• poteškoća u hodanju koje mogu dovesti do upotrebe invalidskih kolica
• problema sa vidom i sluhom
• depresije zbog izazova življenja sa kondicijom

Ataksija teleangiektazija a može se pojaviti u detinjstvu. Pored toga šta ga čini „pomalo kolebljivim“, dete može takođe da doživi:

• pačinast izgled vena na beonjačama, ušima ili negde drugde na licu
• česte infekcije

Druga genetska, progresivna vrsta ataksije, koja se naziva Fridrajhova ataksija, često se pojavljuje u dobi između 10 i 15 godina.

Simptomi uključuju:

• skolioza
• oslabljeni srčani mišić
• visoka lučna stopala

Uslovi koji se mogu javiti uporedo sa Fridrajhovom ataksijom uključuju dijabetes i srčane tegobe, a mogu biti i komplikacija koje se odnose na kičmu, stopala, srce, mišiće, vid i sluh.

Sarkoidoza – sistemska bolest koja napada različite organe

Osobi sa ovom vrstom ataksije biće potreban lek za podršku tokom celog života.

Ako je ataksija rezultat povrede ili bolesti, poput moždanog udara, simptomi se vremenom često poboljšavaju i mogu vremenom potpuno nestati.

Lečenje

Obično ne postoji lek za ataksiju, ali lečenje može da olakša simptome i pomogne u poboljšanju kvaliteta života.

Lekar može predložiti određenu opciju lečenja da bi se ciljao na jedan od sledećih simptoma ataksije:

Pitanja koordinacije i ravnoteže: Adaptivni uređaji poput štapova za hodanje, štaka, hodalica i invalidskih kolica mogu pomoći čovjeku da zadrži nezavisnost. Možda će biti potrebno napraviti neke prilagodbe kod kuće, poput omogućavanja pristupa invalidskim kolicima.

Tremor, ukočenost, grčevi mišića i slabost: Lekar može da propiše lekove i fizikalnu ili radnu terapiju kako bi se poboljšalo snagu osobe, održala njena pokretljivost i pomoglo im da pronađu nove načine za obavljanje zadataka.

Zakrivljenost kičme: Lekar može da preporuči ortopedsku negu.

Depresija: Savetovanje i lekovi mogu pomoći.

Govorni problemi: Logoped može da vam pomogne oko pitanja komunikacije i kontrole mišića kako bi se poboljšalo gutanje, kašalj i gušenje. Ako je potrebno, logoped može pomoći osobi da nauči kako da koristi govorna pomagala.

Nedostaci: Uzimanje vitaminskih dodataka, posebna ishrana ili oboje može pomoći ljudima koji imaju nedostatak. Osetljivost na gluten može se pojaviti kod ataksije, pa takođe može pomoći i dijeta bez glutena.

Problemi sa imunitetom: Lečenje ataksije telangiektazije može da uključuje injekcije gama-globulina za jačanje imunološkog sistema.

Nekontrolisani pokreti oka: Lekovi mogu pomoći.

Uzroci

Ataksija može biti posledica:

• genetskih karakteristika
• zdravstvenog stanje koje dovodi do oštećenja živaca, poput moždanog udara ili multiple skeroze
• manjka vitamina B12
• imunoloških problema

Nasledna ataksija

Nasledna ataksija može se razviti kada roditelj (ili oba roditelja) prenesu genetsku manu svom detetu.

U nekim slučajevima, ozbiljnost se može pogoršati sa jedne generacije na drugu.

Ako osoba sa naslednim oblikom ataksije razmatra da ima decu, lekar može da preporuči genetsko testiranje i savetovanje kao deo preparata.

Šansa za nasleđivanje neispravnog gena delimično zavisi od vrste ataksije. U slučaju Fridrajhove ataksije, oba roditelja moraju imati genetsku karakteristiku da bi je preneli.

U slučaju spinocerebelarne ataksije, samo jedan roditelj treba da nosi oštećeni gen, a svaki njihov potomak imao bi 50% šanse da razvije stanje.

Ponekad se osoba razvije ili se rodi s ataksijom bez jasnog uzroka, kao na primer kada nema porodične anamneze. Jedan od razloga za to može biti malformacija mozga pre rođenja.

Stečena ataksija

Sledeći događaji i stanja takođe mogu rezultirati ataksijom:

• operacija mozga, tumor na mozgu ili povreda glave
• prekomerna upotreba alkohola ili droga
• neke infekcije, kao što je kozica
• izloženost otrovnim hemikalijama
• neka neurološka stanja, uključujući multiple sklerozu i cerebralnu paralizu
• udar

Neki tumori uzrokuju ataksiju zbog paraneoplastičnog sindroma. Ovi tumori, koji su tipično jajnici, proizvode hemikalije koje oštećuju mozak. Ataksija je glavni simptom.

Uzrok ataksije donekle će odrediti izgled čoveka.

Dijagnoza

Osoba sa znakovima ataksije verovatno će videti neurologa, odnosno nekoga ko je specijalizovan za stanja nervnog sistema.

Neurolog će pregledati osobu i proveriti njenu medicinsku istoriju zbog mogućih uzroka, poput prethodne povrede mozga, i njihove porodične anamneze, da li postoje indikacije o naslednoj ataksiji.

Oni mogu da naruče i sledeće testove:

• MRI ili CT pretraga za traženje lezija, tumora ili drugih oblika oštećenja mozga
• genetski testovi za procenu nasledne ataksije
• krvni testovi, jer neke vrste ataksije mogu uticati na sastav krvi
• testovi mokraće, jer mogu otkriti sistemske promene koje se javljaju u nekim oblicima ataksije

Na primer, kod Vilsonove bolesti, 24-časovno prikupljanje urina može pokazati neobične količine bakra u sistemu.

Ataksija koja ne može da utvrdi uzrok naziva se sporadična ili idiopatska ataksija.

Može potrajati vrijeme da se potvrdi dijagnoza jer simptomi mogu ukazivati na nekoliko drugih stanja.

Izgledi

Ne postoji lek za ataksiju. Izgledi će zavisiti od vrste, uzroka i težine.

Neke vrste nasledne ataksije mogu da skrate životni vek, ali mnogi ljudi će imati isti životni vek kao i oni bez te bolesti.

Ako se ataksija razvije zbog nesreće, operativnog zahvata ili bolesti, stanje se može stabilizovati ili poboljšati, ali s vremenom se može pogoršati.

U mnogim slučajevima, primanje brzog lečenja zbog stečene ataksije može rezultirati dobrim ishodom i eventualno preokrenuti stanje.