Nova era medicine: Bebica izlečena terapijom napravljenom samo za nju!

Nauka donosi spas za retke bolesti, lekari napravili istorijski korak u personalizovanoj medicini

Lekari u SAD postali su prvi na svetu koji su uspešno lečili bebu prilagođenom genskom terapijom, nakon što su kod deteta dijagnostikovali tešku genetsku bolest koja ubija oko polovinu obolelih još u ranom detinjstvu.

Dečak, koji je u medicinskoj dokumentaciji zaveden samo kao KJ, imao je tešku deficijenciju CPS1, stanje koje pogađa samo jednu od 1,3 miliona osoba. Osobama sa ovim poremećajem nedostaje jetreni enzim koji pretvara amonijak, koji nastaje prirodnim razlaganjem proteina u telu, u ureu kako bi se mogao izlučiti putem urina. 

Ovo uzrokuje nagomilavanje amonijaka koji može oštetiti jetru i druge organe, poput mozga.

Nova nada u lečenju raka: kako masne ćelije mogu da prenesu lek pravo u tumor

Tim stručnjaka sa Dečje bolnice u Filadelfiji i Univerziteta Pensilvanije započeo je rad čim je dečak dobio dijagnozu. Za svega šest meseci uspeli su da završe složen proces dizajniranja, proizvodnje i testiranja bezbednosti personalizovane terapije.

KJ je primio prvu dozu ove terapije putem infuzije u februaru, a zatim još dve doze u martu i aprilu. Prema rečima lekara, dečak napreduje, ali će zahtevati pažljivo praćenje tokom celog života.

"Dok je neki pacijenti s ovom bolešću dobiju transplantaciju jetre, kod beba s teškim oblikom bolesti često već nastanu oštećenja pre nego što su dovoljno velike za operaciju", objašnjavaju lekari.

Terapija koristi moćnu proceduru zvanu "base editing" koja može prepisati DNK kod slovo po slovo. Tim lekara detaljno je opisao mukotrpan proces identifikacije specifičnih mutacija koje su izazvale KJ-ov poremećaj, dizajniranje genske terapije za njihovu korekciju, kao i testiranje tretmana i masnih nanočestica potrebnih da se terapija prenese u jetru.

Počinje sledeća era u lečenju raka? Nada, veliki izazovi i oprez

KJ je proveo prve mesece života u bolnici na restriktivnoj dijeti, ali nakon primljene terapije lekari su mogli da povećaju količinu proteina u njegovoj ishrani i da smanje količinu lekova za uklanjanje azota iz njegovog tela.

Dr. Rebeka Arens-Niklas, glavna lekarka u timu, rekla je da je ovo dostignuće omogućeno "godinama i godinama napretka" u uređivanju gena. "Iako je KJ samo jedan pacijent, nadamo se da je prvi od mnogih koji će imati koristi od ovakve terapije", dodala je.

Profesor Kiran Musunuru sa Univerziteta Pensilvanije ističe: "Obećanje genske terapije o kojem smo slušali decenijama se ostvaruje i potpuno će transformisati način na koji pristupamo medicini."

Medicinski tim je naglasio da je potrebno duže praćenje da bi se videlo koliko dobro terapija funkcioniše, ali rani znaci su ohrabrujući.

Međunarodni istraživači su ovaj podvig označili kao medicinsku prekretnicu, ističući da on pokazuje potencijal za lečenje niza teških genetskih bolesti prepisivanjem neispravne DNK ubrzo nakon rođenja dece sa genetskim poremećajima.