Koja su najnovija naučna saznanja o autizmu?

Sa porastom stope autizma, naučna zajednica je sve više zainteresovana za otkrivanje faktora povezanih sa ovim složenim razvojnim poremećajem.

Lekari su poremećaj autističnog spektra (ASD) definisali kao neurobiološko razvojno stanje koje može uticati na komunikaciju, senzornu obradu i socijalne interakcije. 

Iako su nedavna istraživanja unapredila razumevanje autizma, postoji još mnogo toga što se može naučiti o faktorima koji utiču na ovaj neurotip.

Neki naučnici pretpostavljaju da varijante gena uzrokuju autizam, dok drugi veruju da faktori okoline, poput izloženosti toksinima, doprinose ovom neurotipu, a neki smatraju da utiče neravnoteža u crevnom mikrobiomu.

Najnovije istraživanje autizma uključuje istraživanja faktora povezanih sa ovim neurotipom, kao i genetske varijante, neravnotežu bioma creva i neurološke faktore koji mogu tome doprineti.

Istraživanje faktora koji doprinose pojavi autizma

U toku je višegodišnja studija čiji cilj je da se više sazna o faktorima potencijalno povezanim sa autizmom. 

Studija o istraživanju ranog razvoja je deo mreže za istraživanje i epidemiologiju autizma i razvojnih smetnji i fokusiraju se na decu uzrasta od 2 do 5 godina.

Jedan od ciljeva studije je otkrivanje zdravstvenih uslova kod autistične i neurotipske dece i koji faktori su povezani sa verovatnoćom razvoja ASD.

Kako prepoznati rane znake AUTIZMA kod dece

Drugi cilj studije je razlikovanje fizičkih i bihevioralnih karakteristika autistične dece, dece sa drugim razvojnim uslovima i dece bez ovih uslova.

Ovo tekuće istraživanje već je proizvelo nekoliko objavljenih studija. Najnovija je utvrdila vezu između ASD i izloženosti majke zagađenju ozonom tokom trećeg tromesečja trudnoće. 

Istraživači su takođe otkrili da je izlaganje drugoj vrsti zagađenja vazduha koji se nazivaju česticama tokom prve godine dojenčeta, takođe, povećala verovatnoću da dete kasnije dobije dijagnozu ASD.

Aktuelno je istraživanje varijacija gena

Drugi načini istraživanja autizma uključuju istraživanja varijanti gena koje bi mogle igrati ulogu u razvoju ASD-a.

Nedavno istraživanje analiziralo je DNK više od 35.584 ljudi širom sveta, uključujući 11.986 autističnih osoba. Naučnici su identifikovali varijante u 102 gena, povezane sa povećanom verovatnoćom razvoja ASD. 

Istraživači su takođe otkrili da je 53 identifikovanih gena uglavnom povezano sa autizmom, a ne sa drugim razvojnim uslovima.

Proširujući dalje istraživanje, tim je otkrio da su autistične osobe kojeisu nosile varijante gena specifične za ASD pokazali povećanu intelektualnu funkciju u poređenju sa autističnim osobama koje nisu imale te varijante. 

Istraživanje neuroloških faktora

Biološka istraživanja otkrila su neka zanimljiva otkrića koja povezuju određene vrste ćelijskih kvarova sa ASD.

Naučnici su otkrili smanjenje integriteta mielina, zaštitnog omotača koji okružuje nervne ćelije u mozgu, kod miševa sa sindromskim oblikom ASD.

Studija je pokazala da greška zasnovana na varijaciji gena u oligodendrocitima, a to su ćelije koje proizvode mijelin. 

Ova neispravnost može dovesti do nedovoljne proizvodnje mijelina u nervnim ćelijama i poremetiti nervnu komunikaciju u mozgu, ometajući razvoj mozga.

Koristeći modele miša, istraživači sada istražuju tretmane koji bi mogli povećati mijelinizaciju u mozgu kako bi utvrdili da li ovo poboljšava ponašanje povezano sa ASD-om.

Varijante gena koje su naučnici identifikovali uglavnom se nalaze u kori velikog mozga, koja je odgovorna za složeno ponašanje.

Ove varijante mogu igrati ulogu u povezivanju moždanih neurona i takođe pomoći u uključivanju ili isključivanju drugih gena - mogući faktor koji može doprineti autizmu.

Autizam i mikrobiom creva

Gastrointestinalni ili crevni mikrobiom je još jedno područje od interesa za istraživače koji traže faktore koji doprinose autizmu.

Nekoliko studija je utvrdilo vezu između neravnoteže u crevnom biomu i ASD. Takođe ima sve više dokaza da uravnoteženje populacije crevnih mikroba može pomoći u ispravljanju ovih razlika i poboljšanju nekih neželjenih simptoma i ponašanja povezanih sa autizmom. 

Istraživači su otkrili da su, nakon MTT tretmana, učesnici iskusili veću raznovrsnost bakterija u crevima.

Takođe je primećeno kod učesnika lečenih MTT-om smanjenje gastrointestinalnih (GI) simptoma, kao i poboljšanje jezika, socijalne interakcije i simptoma ponašanja.

Šta signalizira uvrtanje pramenova kose?

U dvogodišnjem praćenju, istraživači su otkrili da su učesnici koji su se lečili MTT i dalje imali manje problema sa GI i kontinuirano poboljšanje simptoma povezanih sa autizmom. 

Naučnici su takođe nedavno otkrili moguću vezu između gena i mikrobioma creva.

Studija objavljena ranije ovog meseca otkrila je da miševi kojima nedostaje CNTNAP2, gen povezan sa autizmom, imaju neobičnu populaciju mikroba u crevima. Takođe su pokazali neka socijalna ponašanja slična onima koja su viđena kod nekih autističnih ljudi.

Kada su miševi tretirani sa Lactobacillus reuteri, uobičajenom bakterijom koja nedostaje njihovom mikrobiomu, i sojem crevnih bakterija koje se često nalaze kod miševa divljeg tipa, njihovo socijalno ponašanje se poboljšalo.

Novi horizont dijagnostike i ispitivanja

Autizam može biti izazov za otkrivanje, posebno kod vrlo male dece. Istraživanja su pokazala da intervencije rane dijagnoze i lečenja mogu dovesti do boljih dugoročnih ishoda za autistične osobe.

Zbog toga naučna zajednica radi na pronalaženju inovativnih dijagnostičkih metoda koje mogu pomoći u otkrivanju ovog neurotipa mnogo ranije.

Testiranje sluha mogže biti jedan od takvih dijagnostičkih alata. Naučnici su analizirali podatke iz slušnih testova slušnog odgovora moždanog debla (ABR) koji se rutinski daju bebama ubrzo nakon rođenja u državi Florida. 

Tim je potom uporedio podatke sa evidencijom Ministarstva za obrazovanje Floride one dece koja su kasnije dobila dijagnozu razvojnog stanja.

Rezultati su pokazali da su novorođenčad koja su kasnije dobila dijagnozu ASD imala sporije reakcije mozga na zvukove tokom ABR testova sprovedenih pri rođenju.

Istražitelji se nadaju da će sprovesti više studija kako bi utvrdili da li bi ABR test mogao pomoći u prepoznavanju autizma u ranom dobu.

Autizam - evo zašto su važni rana dijagnostika i početak terapije

Dalji napredak u prepoznavanju autizma uključuje novo istraživanje biomarkera.

Kada je analizirao podatke iz Dečjeg projekta metaboloma autizma (CAMP), tim istraživača pronašao je metabotipove povezane sa autizmom kod 357 dece starosti 18–48 meseci.

Nakon optimizacije ovih i prethodno otkrivenih metabotipova u skrining testovima, istraživački tim je otkrio autizam kod 53% učesnika u studiji. 

Istraživački tim je već potvrdio prva tri od pet planiranih panela koji mogu identifikovati podtipove metabolizma povezane sa autizmom. Očekuju da ove godine potvrde preostale panele i započnu prvu kliničku studiju uparene terapije.

Sa porastom autizma, naučnici istrajavaju da otkriju koji su faktori povezani sa ovim neurotipom.

Nadaju se da će istraživači, nakon što identifikuju uzročne faktore, razviti skrining testove za ranije otkrivanje i ciljanije lečenje simptoma i zdravstvenih stanja povezanih sa autizmom.