Sindrom fragilnog X hromozoma: Sve što treba da znate o ovom genetskom poremećaju

Sindrom fragilnog X hromozoma, koji se naziva i Martin-Bell sindrom, je nasledni genetski poremećaj koji može izazvati intelektualne i razvojne teškoće, kao i socijalne i probleme u ponašanju.

Fragilan X hromozom je najčešći uzrok naslednog intelektualnog onesposobljavanja, koji pogađa po proceni 1,4 na 10 000 muškaraca i 0,9 na 10 000 žena, pokazali su Centri za kontrolu i prevenciju bolesti.

Ljudi koji imaju fragilni X hromozom imaju poteškoće u učenju i razvoju, koji mogu varirati od blagih do teških. To je hronično stanje koje može značajno da ugrozi sposobnost čoveka da živi samostalno.

Genetski poremećaji, uključujući hromozom X, javljaju se kada osoba nasledi jedan ili više mutiranih gena od svojih roditelja. Geni sadrže segmente DNK koji sadrže uputstva za pravljenje proteina i molekula.

Ljudi imaju 23 para hromozoma, koji sadrže između 20.000 i 25.000 gena. Prvih 22 para nazivamo autosomima. Autosomi izgledaju relativno slično kod većine ljudi.

Poslednji par hromozoma - bilo X ili Y - određuje pol osobe. Muškarci i imaju jedan X i jedan Y hromozom, dok žene imaju dva X hromozoma.

Fragilni X hromozom nastaje kao rezultat mutacija gena FMR1 na X hromozomu. FMR1 gen daje uputstva za pravljenje FMRP proteina. FMRP igra vitalnu ulogu u razvoju sinapsi, koje služe kao komunikacioni spojevi između nervnih ćelija.

FMRP takođe nosi glasnike RNA (mRNA) molekule koji sadrže informacije za proizvodnju proteina.

Specifična mutacija dešava se u delu DNK na FMR1 genu, koji se naziva CGG triplitsko ponavljano područje. Obično se segment CGG DNK ponavlja između 5 i 40 puta. Međutim, ljudi sa fragilnim X hromozomom imaju CGG segmente koji se ponavljaju više od 200 puta.

Ljudi koji imaju proširene CGG segmente ne razvijaju uvek sindrom fragilnog X hromozoma. Stručnjaci smatraju da su ponavljanja CGG-a između 45 i 54 intermedijarna proširenja. Pojedinci koji imaju 55–200 ponavljanja imaju premutaciju, koja se dalje može proširiti u potpunu mutaciju FMR1 u budućim generacijama.

Nenormalno dugački ili prošireni segment CGG inaktivira gen FMR1, što dovodi do značajnog smanjenja ili potpunog odsustva FMRP-a.

Simptomi

Sindrom fragilnog X hromozoma može izazvati blage do teške intelektualne i razvojne smetnje. Neki ljudi imaju i socijalne probleme i probleme u ponašanju.

Fragilan X hromozom obično izaziva umereni intelektualni invaliditet kod muškaraca i blagi ili nikakav intelektualni invaliditet kod žena. Intelektualna invalidnost odnosi se na ograničenja u kognitivnom funkcionisanju i sposobnostima učenja koja utiču na decu mlađu od 18 godina.

Ljudi sa sindromom fragilnog X hromozoma mogu da imaju sledeće simptome:

• intelektualne teškoće i teškoće u učenju, uključujući probleme sa učenjem nove veštine ili zadržavanjem novih informacija
• kašnjenja u razvoju, kao što su sedenje, puzanje, hodanje ili učenje govora kasnije nego što se očekivalo
• socijalni ili bihevioralni problemi, kao što su izbegavanje kontakta očima sa drugima, agresija, stidljivost ili poteškoće u razumevanju govora tela
• hiperaktivnost, depresija ili anksioznost
• poteškoće sa spavanjem

ADHD – kako ishrana može pomoći?

Ljudi koji imaju sindrom fragilnog X hromozoma mogu razviti sledeće fizičke karakteristike:

• uvećane uši
• izduženo lice
• izbočena brada
• istaknuto čelo
• velika glava (makrocefalija)
• rascep nepca
• ravna stopala
• razrokost (strabizam)
• veliki testisi (makroorhidizam) kod muškaraca

Lečenje

Ne postoji lek za sindrom fragilnog X hromozoma, ali usluge lečenja mogu pomoći ljudima da nauče vredne veštine poput jezika, učenja i socijalnihveština. Rano otkrivanje pomaže novorođenčadi i maloj deci sa zastojem u razvoju da izgrade sledeće veštine:

• fizički pokreti, poput puzanja i hodanja
• kognitivne sposobnosti i rešavanje problema
• komunikacijske veštine, kao što su slušanje i govor
• socijalne veštine, uključujući igranje sa drugima
• bitne dnevne funkcije, kao što su oblačenje i jsamostalno hranjenje

Osobe koje imaju dete sa smetnjama u razvoju mogu se obratiti svom pedijatru za više informacija o ranim intervencijama. Roditelji i staratelji uvek mogu razgovarati sa pedijaterom ako imaju brige o razvoju deteta.

Lekar može da prepiše lekove ili preporuči kognitivno bihejvioralnu terapiju za lečenje poremećaja u ponašanju ili raspoloženju, poput poremećaja hiperaktivnosti zbog nedostatka pažnje ili anksioznosti.

Anksioznost: najbolji načini da je razumete i izborite se sa njom

Lečenje često uključuje nekoliko ljudi, uključujući negovatelje, zdravstvene radnike, logopede i nastavnike i trenere.

Imati zajednicu pojedinaca koji su voljni da rade i podržavaju decu sa sindromom fragilnog X hromozoma može dopreneti poboljšanju detetovog samopouzdanja i opšteg kvaliteta života.

Dijagnoza

Sindrom fragilnog X hromozoma je doživotno stanje bez poznatog izlečenja. Zdravstveni stručnjaci i ostali članovi zajednice mogu pomoći podršci ljudima sa sindromom fragilnog X hromozoma.

Lekar može dijagnostikovati sindrom fragilnog X hromozoma testiranjem DNK osobe iz uzorka krvi.

Roditelji ili staratelji mogu razmotriti mogućnost ispitivanja svog deteta ako pokazuje znakove razvojnih ili intelektualnih teškoća ili ako ima porodičnu anamnezu fragilnog X hromozoma.

Lekari takođe mogu testirati ljude na CGG premutacije. Rezultati DNK testa mogu uticati na ostale članove porodice, pa bi ljudi mogli imati koristi i od genetskog savetovanja.