Šta je Tarnerov sindrom i zašto je važna rana dijagnostika

Tarnerov sindrom se ne može izlečiti, ali se ranom dijagnostikom omogućava veći kvalitet života

Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan X hromozom i kariotip 45, XO.

Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i (Xq)). To je jedina monozomija hromozoma kod čoveka koju ćelija može da preživi.

Prepoznatljivi pokazatelji su : kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena; ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene; mali rast (125-150cm); štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama; nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; izostaju sekundarne polne karakteristike; psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20 odsto se javlja mentalna zaostalost.

Najbolje je vežbati ujutru, pogotovo za žene

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

Na svakih 2.500 novorođenih devojčica, jedna se rodi sa Tarnerovim sindromom, pokazuju statistike. U Srbiji za godinu dana dođe na svet oko dvadeset devojčica bez jednog "iks" hromozoma ili je on mutiran, pa mogu imati problem sa usporenim rastom.

Znamo da je dojenje najbolja i najzdravija ishrana za bebe. Sad znamo da je odlično i za zdravlje majke

Iva Omrčen, nekada je bila devojčica sa Tarnerovim sindromom, a danas se bavi novinarstvom i potpisuje emisiju RTS-a Mesto za nas.

"Negde na samom rođenju, zbog otoka na nogama, posumnjali su lekari da nešto nije kako treba, urađen mi je kariotip i na osnovu toga su došli do zaključka da se radi o Tarnerovom sindromu", rekla je Iva i dodala da su posle toga usledile komplikacije kao što su česte upale ušiju i koarktacija aorte, što je dodatno ukazalo da se radi o tom sindromu.

Oborite visok holesterol na prost i jednostavan način

Doktorka Tanja Milenković, dečji endokrinolog iz Instituta za majku i dete, kaže da je Tarnerov sindrom nešto što se ne prepoznaje baš jednostavno.

"Klinički ne morate da imate apsolutno ništa, kasnije kroz anamnezu ipak vidite da su postojali neki problemi, ali svaka devojčica s niskim rastom, treba da se razmotri kao Tarnerov sindrom. Danas je to jednostavno, uradite kariotip i ako je on kormalan, vi isljučujete Tarnerov sindrom", rekla je gostujući u Jutarnjem programu RTS-a, dr Milenković.

Ona je rekla da je rana dijagnostika izuzetno važna jer tako može da se na vreme utiče na različite poremećaje koji se javljaju zbog Tarnerovog sindroma.

"Ako vi date terapiju hormonom rasta na vreme, oko četvrte ili šeste godine života, možete da očekujete da će devojčica imati socijalno prihvatljivu visinu. Takođe, česte upale ušiju na primer, mogu da dovedu do oboljenja sluha, ako se ne leče. U suštini vi tragate, problem po problem, redovno kontrolišete stanje i na kraju imate jedan kvalitetan život jednog mladog čoveka koji je zadovoljan sobom", objasnila je doktorka.

Problemi pred ciklus su mnogo jači od običnog PMS-a? Proverite, možda imate PMDP

Iva kaže da je imala prilično normalno detinjstvo i da su, kako navodi, i društvo i roditelji radili na tome da se to "ne primećuje". Ipak, kada je postala tinejdžerka, istraživala je i čitala o Tarnerovom sindromu i shvatila da je na neki način "različita i retka".

Doktorka Milenković naglašava da se Tarnerov sindrom leči ali da se ne može izlečiti.

"Poenta je da čovek u životu bude srećan. Neko može da ima Tarnerov sindrom, i da živi kvalitetan život i to važi za mnoga druga oboljenja i stanja", rekla je dr Milenković.

Iva je devojčicama koje imaju Tarnerov sindrom poslala posebnu poruku: "Budite jake, budite uporne. Visina nije ništa, imamo štikle i to je to".

Izvor: Medik, RTS